به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، بیماری Fabry یک نقص آنزیمی وراثتی نادر است که می تواند به اندام های اصلی بدن آسیب برساند و طول عمر فرد را کاهش دهد. افراد مبتلا به این بیماری دچار نقص در ژنی به نام GLA هستند که به درستی عمل نمی کند، به همین دلیل بدن آن ها قادر به تولید مناسب آنزیمی که موجب تجزیه چربی موسوم به Gb3 می شود، نیست. تجمع Gb3 منجر به مشکلاتی برای کلیه ها، قلب و مغز می شود.

در مطالعه ای محققین کانادایی در دانشگاه کالگری، مقادیری از سلول های بنیادی خون یک بیمار مبتلا به Fabry را جمع آوری کرده و با استفاده از یک ویروس مهندسی ژنتیک شده، نسخه هایی از ژن سالم و دارای عملکرد GLA را وارد آن کردند. این سلول های بنیادی تغییر یافنه مجددا به بیمار پیوند شد. گفتن این جمله که این ژن درمانی منجر به درمان کامل بیماری Fabry در این فرد شده است زود است اما بر مبنای موفقیت های بدست آمده از این روش در مطالعات جانوری، محققین تا حد زیادی مطمئن هستند که این روش در مورد بیماران انسانی نیز جوابگو است. آن ها می گویند همین که ژن درمانی موجب شود سطح آنزیم در بیماران تا حدی افزایش پیدا کند خود موفقیتی بزرگ به شمار می آید. این مطالعه در نوع خود گام مهمی به سمت درمان بیماری های ژنتیکی در بالغین محسوب می شود.

پایان مطلب/